Editorial Liebe
Editorial Liebe Kolleginnen und Kollegen, liebe Leserinnen und Leser, die amedes-Gruppe lebt von ihrer Multi- und Interdisziplinarität: der Vielfalt unterschiedlichster ärztlicher Fächer in Diagnostik und Therapie sowie der Vielfalt von fachlichem Know-how der Gesundheitsfachberufe. Die Humangenetik gehört dabei gewissermaßen zur DNA unseres Unternehmens, verbindet sie doch so unterschiedliche Fächer wie Allgemeinmedizin, Gynäkologie und Endokrinologie. Denn nicht nur sehr seltene erbliche Erkrankungen sind auf eine hochspezialisierte genetische Diagnostik angewiesen – auch eher bekannte genetische Varianten wie etwa die Laktoseintoleranz oder die familiäre Hypercholesterinämie bedürfen einer exakten Differentialdiagnostik. Lesen Sie in diesem Heft, wie amedes Sie in Ihrer ärztlichen Praxis dabei unterstützen kann, genetische Untersuchungen sicher und richtig einzusetzen. Ebenso von praktischem Interesse ist vielleicht unser Leitfaden zur richtigen Ernährung in der Schwangerschaft, den Sie in diesem Heft finden. Welche Mikro- oder Makronährstoffe müssen zugeführt werden, wo ist Vorsicht geboten? Unsere Expert*innen haben eine Checkliste zusammengestellt. Aus unseren eigenen Reihen können wir auch Interessantes berichten. So wächst die amedes-Gruppe weiter, jüngst hat sich uns in Mannheim ein renommiertes hämatologisches Labor angeschlossen. Und wir haben ein Jubiläum zu feiern: das endokrinologikum Frankfurt wird in diesem Jahr 20 Jahre alt! Wie könnte ein wissensgetriebenes Unternehmen wie wir dies feiern? Richtig: mit einer ärztlichen Premium- Fortbildung, einem „Intensiv-Tag“ im Juli. Melden Sie sich gleich an, es lohnt sich! Ich wünsche Ihnen nun einen schönen Sommer, hoffentlich entspannte Tage während der Ferienzeit und natürlich allzeit gutes Gelingen bei Ihrer so wichtigen medizinischen Arbeit. Ihr Wolf Kupatt Arzt und Vorsitzender der Geschäftsführung 2 amedes UPDATE | 02/2023 22-4750_Kundenmagazin02_2023.indd 2 31.05.23 10:06
Medizin und Wissenschaft Diagnostik in der Hausarztpraxis: Genetische Untersuchungen richtig einsetzen Moderne Humangenetik kann heute in vielen medizinischen Fachbereichen wesentlich zur Diagnostik und oftmals auch zur Therapieentscheidung beitragen – dies gilt auch für die Allgemeinmedizin. Hausärzt*innen sind sich jedoch oftmals nicht sicher, ob sie eine genetische Diagnostik überhaupt veranlassen dürfen oder ob nicht grundsätzlich eine weiterführende genetische Beratung erforderlich ist. Bei genetischen Untersuchungen ist zuerst zu unterscheiden, ob es sich um eine diagnostische humangenetische Untersuchung handelt, welche der Abklärung von Symptomen oder auffälligen Laborparametern dient, oder um eine prädiktive Untersuchung, die ein genetisches Risiko einer zunächst einmal gesunden Person abklären soll. Diagnostische humangenetische Untersuchungen dürfen laut Gendiagnostikgesetz (GenDG) von allen approbierten Ärzt*innen, also auch von Allgemeinmediziner*innen veranlasst werden – diese müssen zuvor allerdings die Patient*innen über Wesen, Bedeutung und Tragweite der Untersuchung aufklären. Die Aufklärung ist zu dokumentieren und die Patient*- innen müssen ein Einwilligungsformular unterschreiben. Anders verhält es sich bei prädiktiven genetischen Untersuchungen: Hier schreibt das Gendiagnostikgesetz einen Facharztvorbehalt vor. Die Untersuchungen dürfen nur nach einer genetischen Beratung durchgeführt werden und sind Fachärzt*innen für Humangenetik, Ärzt*innen mit Zusatzbezeichnung „Medizinische Genetik“ oder anderen Ärzt*innen mit Zusatzqualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung für ihr Fachgebiet vorbehalten. Die folgenden Beispiele zeigen einige sinnvolle Möglichkeiten einer genetischen Untersuchung zur schnellen Abklärung bei entsprechenden Verdachtsdiagnosen, ohne dass eine Überweisung an Fachärzt*innen der Humangenetik notwendig wird. Auch die Verlagerung der Diagnostik auf andere Facharztgruppen ist hier unnötig, so dass wertvolle Zeit gewonnen wird. Beispiel 1: Die familiäre Hypercholesterinämie (FH) Die FH zählt zu den am häufigsten vererbten metabolischen Erkrankungen. Bei dieser Erkrankung führt ein deutlich erhöhtes LDL-Cholesterin zu einem sehr hohen Risiko für Schlaganfall und Herzinfarkt, häufig schon in jungem Alter. Die heterozygote Form tritt in Deutschland mit einer Häufigkeit von etwa 1 zu 300 auf; dennoch ist die FH deutlich unterdiagnostiziert. Um den LDL-Cholesterinspiegel im Blut zu senken, bedarf es einer Wechselwirkung zwischen LDL und dem LDL-Rezeptor auf den Hepatozyten; Voraussetzung für eine effektive Bindung des LDL an den Rezeptor ist ein intaktes Strukturprotein Apolipoprotein B-100 (APOB-100). An eine familiäre Hypercholesterinämie sollte immer gedacht werden, wenn nüchtern ein LDL-Cholesterin von >190 mg/dl (Kinder >155 mg/dl) oder Xanthome vorliegen, v. a. bei frühzeitiger koronarer Herzerkrankung und positiver Familienanamnese. 02/2023 | amedes UPDATE 3 22-4750_Kundenmagazin02_2023.indd 3 31.05.23 10:06
