Medizin und Wissenschaft
Medizin und Wissenschaft „Wir diagnostizieren pränatal, damit früh therapiert werden kann“ Prof. Dr. Bernd Eiben ist Leiter der Pränataldiagnostik im amedes MVZ Essen. Der Fachhumangenetiker und Clinical Laboratory Geneticist (European Board of Medical Genetics) ist auf pränatale Screenings, fetale DNA und NIPT spezialisiert und begleitet seit über 20 Jahren die Entwicklung innovativer Laborleistungen bei amedes genetics. Herr Prof. Eiben, kann das Ullrich-Turner- Syndrom pränatal diagnostiziert werden? Ja, das ist möglich und die Untersuchung auf 45,X, das zum Turner Syndrom führt, ist auch sinnvoll, da mit dem frühzeitigen Wissen die notwendige Therapie rechtzeitig begonnen werden kann. Eine frühe Diagnostik des Ullrich- Turner-Syndroms ist vor allem deshalb so wichtig, weil sie den Mädchen später eine diagnostische Odyssee ersparen kann. Ist das denn häufig der Fall? Ja, leider. Nach unseren Erfahrungen aus der postnatalen Zytogenetik wird ein sehr hoher Anteil der Mädchen oder jungen Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom erst vergleichsweise spät diagnostiziert. Sie sind dann bereits über zehn Jahre alt oder sogar schon erwachsen. Viele Therapiemöglichkeiten stehen dann bereits nicht mehr zur Verfügung. Werden denn heutzutage in der pränatalen Diagnostik alle gonosomalen Aberrationen untersucht? Theoretisch kann man das, aus meiner Sicht sollte man es jedoch nicht tun. Denn ich halte es für fragwürdig und medizinisch bedenklich, Erkrankungen pränatal zu screenen, die keine oder nur geringfügige Auswirkung auf das Neugeborene und dessen weitere Entwicklung haben. Beispiele hierfür sind das Klinefelter-Syndrom oder das Triple-X-Syndrom (47,XXX). Könnten Sie das einmal näher erläutern? Von 800 neugeborenen Mädchen weist etwa eines den Karyotyp 47,XXX auf, hat also ein zusätzliches X-Chromosom. Trotz dieser Chromosomenanomalie führen die allermeisten der Betroffenen jedoch ein völlig unauffälliges, selbstbestimmtes Leben. Pränataldiagnostisch kann Prof. Dr. Bernd Eiben Leiter Pränataldiagnostik, amedes MVZ Essen in keiner Weise vorhergesagt werden, ob sich diese Chromosomenveränderungen überhaupt negativ auf das Leben der Betroffenen auswirken wird; daher stellt die Diagnose aus unserer Sicht, sowie aus Sicht von vielen hundert Betroffenen und Eltern Betroffener, keine Indikation zum Schwangerschaftsabbruch dar. Wir bei amedes lehnen daher diese Diagnostik ab und liefern dazu keine NIPT-Ergebnisse. Und beim Klinefelter-Syndrom? Das Klinefelter Syndrom fällt heutzutage hauptsächlich in der Fertilitätssprechstunde auf. Da das Syndrom aber ansonsten keine Auswirkungen auf das Leben des Mannes hat, lehnen wir auch hier die Pränataldiagnose aus ethischen Gründen ab. 6 amedes UPDATE | 01/2022
Technologie und Innovation Neugeborenen-Screening der nächsten Generation: Der „Baby Health Check“ In Deutschland leben etwa vier Millionen Menschen mit einer seltenen Erkrankung, die oftmals genetisch (mit)bedingt und selten heil bar ist. Die komplexen Krankheitsbilder treten meist schon im Kindesalter auf und führen neben der gesundheitlichen Belastung nicht selten auch zu einer geringeren Lebenserwartung. Oft kann eine Früherkennung dazu bei tragen, dass klinische Symptome zugunsten der Lebensqualität der Betroffenen gemildert werden. Bereits seit Jahrzehnten gibt es in Deutschland ein erfolgreiches Vorsorgeprogramm für Neugeborene in Form eines Screenings unmittelbar nach der Geburt. Es erkennt angeborene Stoffwechselerkrankungen und Endokrinopathien und ermöglicht es so, dass betrof fene Kinder ggfs. frühzeitig eine Therapie in speziellen Behandlungszentren erhalten können. Derzeit wird dabei auf 18 Krank heiten untersucht. Nicht ins Untersuchungs spektrum fallen jedoch beispielsweise Mukopolysaccharidose, Zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) oder Morbus Pompe, obwohl bereits entsprechende Therapien für diese seltenen Erkrankungen zur Verfügung stehen. Vor diesem Hintergrund hat das Medizinische Labor ARCHIMEDlife, ein Partner der amedes-Gruppe, den Baby Health Check entwickelt. Das Programm untersucht ergänzend zum üblichen Neugeborenen-Screening auf 14 weitere, vorwiegend therapierbare seltene Erkrankungen. Mit einer einfachen Blutabnahme in den ersten Lebenstagen, z. B. durch einen kleinen Stich in die Ferse oder eine venöse Blutabnahme, werden einige Blutstropfen gewonnen und auf eine Filterpapierkarte aufgebracht. Es folgt eine biochemische Untersuchung auf bestimmte Eiweißstoffe und Stoffwechselprodukte sowie eine genetische Konfirmationsdiagnostik, um den Eltern verlässliche Befundergebnisse übermitteln zu können. Präsymptomatische Erkennung eröffnet neue Chancen Seltene Erkrankungen können vor allem dann erfolgreich behandelt werden, wenn sie präsymptomatisch erkannt werden. Daher richtet sich der Baby Health Check hauptsächlich an Neugeborene. Der Einsatz des Programms ist jedoch auch bei kranken Kindern, Jugendlichen oder sogar Erwachsenen mit Verdacht auf eine Stoffwechselkrankheit oder im Falle einer positiven Familienanamnese möglich. Mit dem Baby Health Check soll die Lebensqualität von Neugeborenen mit seltenen Erkrankungen verbessert werden. Dafür wird das Screening-Panel stetig um neu therapierbare Erkrankungen erweitert. Baby Health Check wurde von erfahrenen Ärzt*innen, sowie Expert*innen der Labordiagnostik entwickelt. Sie stehen einsendenden Ärztinnen und Ärzten unterstützend zur Seite. Mehr über das Programm erfahren Sie hier: www.babyhealthcheck.com 01/2022 | amedes UPDATE 7
