Editorial Liebe
Editorial Liebe Kolleginnen und Kollegen, liebe Leserinnen und Leser, mit länger werdenden Tagen und dem Licht des Frühjahrs verbinden wir Hoffnung und Zuversicht nach zwei ermüdenden Jahren der Pandemie. Hoffnung ist ein großes Wort, beschreibt aber auch das, was uns der medizinisch-technologische Fortschritt in vielen Bereichen bringt: zum Beispiel für Menschen, die von einer genetisch bedingten Erkrankung betroffen sind und oftmals ermüdenden Odysseen von Arzt zu Arzt ausgesetzt sind. Denn mit hochmoderner genetischer Diagnostik, neuentwickelten prä- und postnatalen Tests auf (seltene) genetische Erkrankungen und vor allem auch interdisziplinär organisierten und bundesweit kooperierenden humangenetischen Zentren ist eine frühzeitige Therapie und damit eine deutliche Verbesserung der Lebensqualität Betroffener oft möglich. Lesen Sie dazu unseren Themenschwerpunkt „Genetische Erkrankungen: früh erkennen – inter dis ziplinär behandeln“. Interdisziplinarität und Zusammenarbeit über Fachgrenzen und Ortsgrenzen hinweg ist nicht nur ein Thema für unsere Humangenetiker*innen, sondern eines der bestimmenden Themen unseres gesamten Verbunds. Viele unserer Standorte erleben, wieviel Erfolg die Kooperation bietet und wieviel mehr Service wir unseren Einsender*innen bieten können, indem wir Synergien nutzen. Wir greifen dazu immer wieder Ideen und Impulse aus einzelnen Bereichen auf, um sie für alle anderen nutzbar zu machen. Ein aktuelles Beispiel dafür ist die Gründung der überörtlichen Berufsausübungsgemeinschaft unserer Labore Fürstenfeldbruck und Raubling. Die Zusammenarbeit zwischen beiden Standorten kann so im Sinne der Einsenderinnen und Einsender weiter intensiviert und das Angebots spektrum deutlich erweitert werden. Mehr dazu lesen Sie auf Seite 10. Apropos Angebotsspektrum: Seit neuestem gibt es unser Kundenmagazin auch als ePaper – damit Sie es bequem online lesen können. „Blättern“ Sie doch mal rein! Ich wünsche Ihnen nun ein beschwingtes und gesundes Frühjahr und jede Menge frische Energie. Mit herzlichen Grüßen Ihr Wolf Kupatt Arzt und Vorsitzender der Geschäftsführung 2 amedes UPDATE | 01/2022
Medizin und Wissenschaft Genetische Erkrankungen: Früh erkennen – interdisziplinär behandeln Das Ullrich-Turner-Syndrom und das Klinefelter-Syndrom betreffen in Deutschland fast 100.000 Menschen. Beiden Syndromen liegen Anomalien der Geschlechtschromosomen zugrunde. Eine rechtzeitige Diagnostik der Erkrankungen und passende Therapieempfehlungen setzen ein hohes Maß an interdisziplinärer Expertise aus Genetik, Pädiatrie, Endokrinologie und (beim Ullrich-Turner-Syndrom) Gynäkologie voraus. Das bundes - weite Netzwerk von amedes und andere spezialisierte Zentren unterstützen niedergelassene Ärzt*innen von der pränatalen Diagnostik über die postnatale Betreuung bis hin zu Hormontherapie und Kinderwunschbehandlung. Das Ullrich-Turner-Syndrom (UTS) wird durch eine vollständige (45,X) oder partielle (45,X/46,XX) Monosomie des X-Chromosoms verursacht und kommt bei etwa einem von 2.000 weiblichen Neugeborenen vor; in Deutschland leben etwa 12.000 bis 15.000 Frauen mit UTS. Zu den Leitsymptomen gehören der Kleinwuchs sowie eine ausbleibende Pubertätsentwicklung. Findet keine Therapie mit Wachstumshormonen statt, erreichen betroffene Frauen nur eine mittlere Größe von 146 cm. Die ausbleibende Pubertätsentwicklung ist Ausdruck der prämaturen ovariellen Insuffizienz, von der man annimmt, dass sie bei den Monosomien bereits pränatal beginnt und zu Streak- Gonaden führt. Erwachsene Patientinnen leiden häufig unter metabolischen, renalen und gastrointestinalen Komorbiditäten und ohne Hormonersatztherapie unter Östrogenmangelerscheinungen. Kardiovaskuläre Komplikationen sind die Hauptursache der um den Faktor drei bis fünf erhöhten Gesamtmortalität. Beim Klinefelter-Syndrom (KFS) liegt zusätzlich zum normalen Chromosomensatz bei Männern (46,XY) ein weiteres X-Chromosom vor (Q98.0 Klinefelter-Syndrom, Karyotyp 47,XXY); dies kommt bei etwa einem von 600 männlichen Neugeborenen vor. In Deutschland leben etwa 40.000 bis 80.000 Jungen und Männer damit. Häufig zeigen die Betroffenen bis zur Pubertät oder sogar weit darüber hinaus keine Auffälligkeiten; sie haben aber im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung ein erhöhtes Risiko für einen Diabetes Mellitus Typ 2, für Osteoporose, Gynäkomastie und Epilepsie. Männer mit KFS leiden unter einer Hodenunterfunktion und sind in der Regel infertil. Diagnose UTS: Wenn ein X-Chromosom fehlt Das Ullrich-Turner-Syndrom kann pränataldiagnostisch nachgewiesen werden, sowohl durch einen NIPT als auch durch Amniocentese. Diese pränatale Diagnostik ist hier insofern wichtig, als dass sie dabei hilft, eine optimale postnatale Betreuung sicherzustellen – etwa die Behandlung von Komorbiditäten. Denn Symptomausprägung des UTS und Prognose hängen maßgeblich vom zugrundeliegenden Karyotyp, dem Erscheinungsbild des Chromosomensatzes, ab. 50 Prozent aller UTS-Patientinnen haben in allen Zellen einen 45,X Chromosomensatz. Bei ihnen bleibt die Pubertät aus, da die Eierstöcke keine Sexualhormone produzieren – es liegt eine primäre Ovarialinsuffizienz vor und die Patientinnen sind unfruchtbar. Etwa 40 Prozent der Betroffenen weisen ein Mosaik auf, in dem sowohl Zellen mit einem als auch Zellen mit zwei oder mehr X-Chromosomen vorhanden sind. Patientinnen mit diesem Mosaik-Chromosomensatz können eine normale Pubertät mit regulärem Menstruationszyklus entwickeln, auch eine Schwangerschaft ist dann möglich. Patientinnen, die einen gemischten Karyotyp mit Y-Chromosom-Anteilen haben (45,X/46,XY), haben das Risiko, dass die Eierstöcke zu einem Gonadoblastom ent arten. Bei diesen Patientinnen ist eine vorsorgliche Entfernung der Gonaden empfohlen. 01/2022 | amedes UPDATE 3
