5.
5. Differentialdiagnostik: Erblicher Diabetes mellitus – MODY Unter dem Begriff Maturity-onset diabetes of the young (MODY) werden verschiedene erblich bedingte Diabetestypen zusammengefasst. Die Häufigkeit wird auf zwei bis fünf Prozent aller Diabetiker*innen weltweit geschätzt. Dieser spezifische Typ des Diabetes mellitus wird fälschlicherweise häufig initial als Typ-1- oder Typ-2-Diabetes mellitus diagnostiziert. 16,17,18 MODY ist die Bezeichnung für genetische Defekte der ß-Zellfunktion und manifestiert sich mit langsamem Beginn im Jugend- bis zum frühen Erwachsenenalter. Die klinischen Merkmale der MODY variieren je nach genetischer Ätiologie. 16,19 Die betroffenen Patient*innen sind meist normalgewichtig und weisen eine positive Familienanamnese auf (≥ drei Generationen). Die Patient*innen weisen eine Nüchternhyperglykämie von meist >144 mg/dl auf, neigen nicht zur Ketoazidose und haben messbare Serum-C-Peptid- und Plasmainsulin-Werte. Der Nachweis der Autoantikörper ist negativ, ebenso liegt keine Insulinresistenz vor. Die häufigsten MODY-Typen sind Typ 1, 2, 3 und 5, mit je Typ unterschiedlichen Verläufen (bspw. MODY5: u. a. Diabetes mit Progression, Nierenzysten, Lebererkrankungen) und Therapieoptionen (bspw. bei MODY1: First line: Sulfonylharnstoffe, Second line: Glucagon-like Peptide 1-Rezeptorantagonisten, Insulin; bei MODY2: Therapie nur in Schwangerschaft empfohlen). 16 Diese häufigen Formen sind für ≥80 % der MODY-Erkrankungen verantwortlich. 20 Andere MODY-Typen sind sehr selten, können aber im Rahmen der NGS-Diagnostik als Stufendiagnostik mit untersucht werden. Die spezifische Diagnose einer erblichen Diabetesform hat für Patient*innen, welche an einer der MODY-Formen erkrankt sind, somit therapeutische Relevanz. Das Befundergebnis kann zu einer Pathogenese-orientierten Umstellung der bisher etablierten Therapie führen und somit die Lebensqualität verbessern. 18 TIPPS ZUR DIAGNOSTIK: • Die Untersuchung erfolgt durch Next-Generation-Sequencing (NGS) und ist mittels Einsendung einer Blutprobe (EDTA) und Beauftragung per Facharztanforderungsschein möglich. 21 • Die Molekulargenetische Analyse ist budgetfrei und wird somit nicht in die Berechnung des arztspezifischen Fallwerts (Wirtschaftlichkeitsbonus) einbezogen. 3 • Die diagnostische genetische Untersuchung bei einem Verdacht auf MODY kann nach Aufklärung und schriftlich dokumentierter Einwilligung durch jede/n Ärzt*in veranlasst werden. 22 AMEDES ABRECHNUNGSNEWS SEITE 4
GOOD TO KNOW: AUSNAHMEKENNZIFFER 32023 6. Abrechnung von Blutabnahmen bei Stammzellspendern Hausärzt*innen können bei der Suche nach Spender*innen im Kampf gegen den Blutkrebs unterstützen. Die drei größten Institutionen im Bereich der Stammzellspende in Deutschland sind die DKMS, die Deutsche Stammzellspenderdatei und die Stefan-Morsch-Stiftung. 23,24 Oftmals wohnen Spender*innen weit entfernt von den Standorten für die Typisierung, für weitere Tests eines/einer bereits typisierten Spender*in oder für Bestätigungstests. Die dafür notwendigen Blutabnahmen können auch von Hausärzt*innen durchgeführt und abgerechnet werden. VORGEHEN Das erforderliche Abnahmematerial (Röhrchen, Vacuettenhalter und das Sicherheitsentnahmeset) wird von dem jeweiligen Institut an den/die Spender*in gesendet. Dazu muss diese/r sich für eine Knochenmarksspende registriert haben. Der/die Patient*in bringt das Abnahmematerial zur Blutentnahme bei dem/der Hausärzt*in mit, anschließend soll die Blutprobe in einer vorfrankierten und adressierten Versandbox über den normalen Postweg versendet werden. Bei Bestätigungstests für Patient*innen im Ausland erfolgt der Transport bei der Deutschen Stammzellspenderdatei durch eine/n Kurier*in. ABRECHNUNG Der/die Hausärzt*in kann die Blutentnahme der Deutschen Stammzellspenderdatei oder der Stefan-Morsch-Stiftung privatärztlich nach GOÄ 250 mit einem maximalen Steigerungsfaktor von 1,8 in Rechnung stellen. 6,24,25 Da es sich um keine Leistung der GKV handelt, kann keine Versichertenpauschale abgerechnet werden. 24 7. Good to Know: Ausnahmekennziffer 32020 HLA-Diagnostik GOOD TO KNOW: Ausnahmekennziffern Voraussetzung für eine erfolgsversprechende AKZ 32020: HLA-Diagnostik vor einer Organ-, Gewebe- Transplantation ist die Kompatibilität der Gewebemerkmale Humane Leukozyten-Antigene (HLA) auf der Oberfläche von Körperzellen oder hämatopoetischen Stammzelltranszwischen Empfänger*in und Spender*in. 26 Aus diesem Grund regeln Gesetze und plantation und/oder Richtlinien, wie etwa das Transplantationsgesetz (TPG), die Organ- und Gewebespende immunsuppressive Therapie nach erfolgter Transplantation in Deutschland. 27 Zu den Untersuchungen gehören umfangreiche, virologische und molekularbiologische Tests sowie spezielle transplantationsvorbereitende immungenetische Untersuchungen. Die Kompatibilität der Gewebsmerkmale lässt sich mittels einer HLA-Typisierung bestimmen. 25 Ebenso lassen sich mittels HLA-Diagnostik HLA-Antikörper suchen und HLA-Differenzierungen durchführen. 28 Dadurch sollen auch Komplikationen, wie etwa die Graft-versus-Host-Erkrankung (GvHD), vermieden werden. 25 Bei entsprechender Indikation und Angabe der AKZ 32020 ist die Möglichkeit gegeben, die Diagnostik ohne Einbezug in die Berechnung des arztspezifischen Fallwertes (Wirtschaftlichkeitsbonus) zu veranlassen. INHALT: 3 • Klinisch-chemische Untersuchungen: 32374, 32379 • Virologische Untersuchungen: 32784 • Molekularbiologische Untersuchungen: 32843, 32844 • Immungenetische Untersuchungen: - Transplantationsvorbereitende immungenetische Untersuchungen: 32901, 32902, 32904, 32906, 32908, 32910, 32911, 32915, 32916, 32917, 32918 - Allgemeine immungenetische Untersuchungen: 32939, 32940, 32941, 32942, 32943 HINWEISE: 3 • Haus-, Kinder- und Jugendärzt*innen können mit der GOP 01480 (7,47 €) Beratungen zur Organspende alle zwei Kalenderjahre pro Versicherte*n ab Vollendung des 14. Lebensjahres abrechnen. # • Im Behandlungsfall können mehrere Ausnahmekennziffern zutreffen und daher nebeneinander angegeben werden. # Weitere Erläuterungen zu der GOP 01480 sind im Artikel fünf der Newsletter-Ausgabe 2023 Q1 zu finden. 8. ERHÖHUNG … der Gebührensätze der gesetzlichen Unfallversicherung (UV-GOÄ) zum 1. Juli um fünf Prozent. Zwischen den Trägern der Unfallversicherungen und der Kassenärztlichen Bundesvereinigung wurde eine lineare Honorarsteigerung über fünf Jahre ausgehandelt. Die höhere Vergütung betrifft alle Ärzt*innen, die für die gesetzliche Unfallversicherung tätig sind und gilt für alle Leistungen, beispielsweise bei einem Wege- oder Arbeitsunfall nach dem Leistungs- und Gebührenverzeichnis der Unfallversicherung berechnungsfähig sind. 29 AMEDES ABRECHNUNGSNEWS SEITE 5
